彩神500官网登录 消费级检测基因的“诊断”靠谱吗

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  • 来源:大发红黑大战

  基因检测服务快速发展,但40%的检测结果将会是错的——

  消费级检测基因的“诊断”靠谱吗

  湖南的陈阿姨在拿到一份基因检测报告后惶恐不安了许久。这份报告显示,她患食管癌、宫颈癌的风险高于普通人群,需密切关注,并建议进行该疾病的全位点基因检测。

  随着直接面向消费者(DTC)基因检测服务的快速发展,那末来越多人像陈阿姨一样去做癌症基因检测。在那末来越多那末来越多高端体检中,这甚至是标配项目。

  但近期发表在《自然》子刊《医学遗传学》上的一份研究显示,某基因诊断公司研究人员重新分析了49例DTC的原始数据,并与临床试验数据进行比对,结果不到50%的致病突变为真实的,其余40%为假阳性,其中绝大多数不是与癌症相关的基因。该文章的第一作者表示,在这项特定研究中,假阳性率那末之高出乎亲们意料,这也让亲们对现今DTC基因检测的准确性感到担忧。

  “40%”或许未必能说明问题报告 报告

  “这里的假阳性‘错误’有两种将会。两种是检测原始结果的错误,类事检测结果显示你有某个会提高乳腺癌遗传风险的基因突变,但实际你并那末你这种 突变;另两种是解读的错误,即检测出的某个突变被解读为高风险,但实际上你这种 突变未必会提高风险。” WeGene联合创始人陈钢说。

  但陈钢认为,你这种 论文并那末披露足够全面完整版的信息。“首先,论文里那末说明到底是哪些地方公司的检测结果被用于评测,那末来越多那末来越多亲们儿别问我它们到底用的哪些地方检测和分析办法。任何技术不是其局限性,对个别质量较低的位点进行评测,未必能说明问题报告 报告 。”

  此外,他还提到,该期刊是美国医学遗传学和基因组人学着的会刊,该组织老是就对无需临床医生参与的DTC基因检测服务持反对态度。此前FDA向23andme发放相关许可时,它就曾回应表示反对,那末来越多那末来越多这之间所处潜在的利益冲突。

  “归根结底,基因检测公司和产品良莠不齐,国内在这方面做得未必比美国好,这前要整个行业去建立规范,包括检测技术及数据解读等。”陈钢说,不过,这篇论文将一点DTC基因检测产品在一点位点上有“40%假阳性错误”的帽子扣到所有相关产品肩头是不对的。

  更精准的检测有赖于基础研究的突破

  北京牛牛基因技术有限公司总经理牛刚则认为“这篇文章的数据基本是合理的”。“消费级基因检测在疾病领域的应用有赖于基础研究的进步,而目前,亲们儿对基因的了解仍然所处问题。”你爱不爱我。

  “这篇文章合适说明目前消费级基因检测我我觉得所处一点问题报告 报告 。”23魔方创始人、CEO周坤告诉科技日报记者。他认为,目前消费级基因检测我我觉得还那末标准,尤其是在癌症基因检测方面,将会癌症成因简化,一点点位的基因突变与癌症之间的关系尚未研究清楚,因而基因检测结果也差强人意。

  “不到两种情况汇报下的癌症基因检测是有临床意义的。”周坤分析,即有明确的家族史,“类事安吉丽娜·朱莉,她的妈妈死于癌症,基因检测显示她暗含两种大幅增加患乳腺癌和卵巢癌的基因,一点情况汇报下,健康人去做癌症基因检测的意义不大。”

  牛刚也认为,应理性看待基因检测。“一点商家为了卖仪器或服务,过分夸大基因检测的作用,这对普及消费级基因检测是不利的,你这种 检测还远不到作为诊疗办法。”

  业界呼唤尽快出台行业规范

  “亲们儿现在重点做的事情是让消费者了解我本人,比如遗传价值形式、祖源检测,等等。”周坤说,“随着基因技术的进步,以及亲们儿构建的生命数据库那末大,未来会切入更多应用领域,希望消费级基因检测领域目前的所处问题之处未必成为亲们拒绝你这种 技术的理由。”

  陈钢坚信,消费级基因检测还前要在疾病诊疗及健康管理方面发挥重要作用。“随着生命科学领域的成果那末来越多,基因检测技术也会持续改进,WeGene目前可提供祖源分析、营养代谢、健康风险、遗传性疾病等多种基因检测项目,也在利用Sanger等临床金标准技术对每段阳性结果进行验证,希望能建立更完整版的中国基因组数据库,与监管部门一齐推动行业规范,为消费者提供更精准的检测结果。”(本报记者 操秀英)